موتاسیون ژن asxl۱ در لوسمی میلوژنوس مزمن

نویسندگان

امیر ولیخانی

a. valikhani مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون میترا سادات رضایی

m.s. rezaei استادیار مرکز تحقیقات ویروس شناسی ـ مؤسسه ملی تحقیقات سل و بیماری های ریوی ـ استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتیسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) مستانه علایی

m. alaei استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خونسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) بهزاد پوپک

b. popak استادیار دانشگاه آزاد اسلامی تهران ـ واحد پزشکی تهرانسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) ناصر امیری زاده

چکیده

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مطالعه وجود این جهش در بیماران  cmlبررسی شد. مواد و روش ها در یک مطالعه تجربی، تعداد 66 بیمار cml (لوسمی میلوئیدی مزمن) بعد از تشخیص بیماری از نظر وجود این جهش بررسی شدند. بدین منظور قسمتی از اگزون 12 از ژن asxl1 که اکثر جهش ها در آن روی می دهد تکثیر داده شد و با تعیین سکانس، توالی نوکلئوتیدی از نظر جهش مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها موتاسیون های ژن asxl1 در 4 بیمار(2 مرد و 2 زن) با میانگین سنی 44 سال و با انحراف معیار 85/17 مبتلا به cml (6%) وجود داشتند. موتاسیون ها دو نوع و شامل موتاسیون نوع تغییر غالب(c.1934dupg, p.gly646trpfsx12) و نوع حذفی(c.1900-1922del, p.glu635argfsx15) بودند و در مطالعه های گذشته بیان شده بودند. هیچ تفاوت معناداری در بیماران دارای موتاسیون و بدون موتاسیون از نظر سن، جنس تعداد گلبول سفید، تعداد پلاکت و میزان هموگلوبین مشاهده نشد. نتیجه گیری موتاسیون ژن asxl1 به عنوان یک ناهنجاری ژنی در cml قلمداد می شود. با توجه به یافته ما که موتاسیون در بیماران از ابتدای تشخیص وجود داشت، می توان آن را یکی از آسیب های اولیه ژنی در این لوسمی دانست.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

موتاسیون ژن ASXL1 در لوسمی میلوژنوس مزمن

چکیده سابقه و هدف ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...

متن کامل

بیان ژن P16 در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن

چکیده سابقه و هدف لوسمی میلوئیدی مزمن، یک اختلال کلونال سلول‌های بنیادی می‌باشد که علت آن اختلال درگیرنده تیروزین کینازی BCR-ABL است. ژن سرکوبگر تومور P16 ، کنترل‌کننده چرخه سلولی است. غیرفعال شدن این ژن با تومورزایی، پاتوژنز و پیشروی لوسمی در ارتباط می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی بیان ژن P16 در بیماران مبتلا به لوسمی میلوییدی مزمن بود تا با شناسایی تغییرات بیان این ژن بتوان نقش آن را در  پ...

متن کامل

فیوژن B3A2 شایع‌ترین نوع موتاسیون ABL-BCR در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن در استان لرستان

Background: Diagnosis of Chronic myeloid leukemia (CML) is according to the existence of ABL_BCR fusions and Philadelphia chromosome.  Various type of ABL_BCR fusions were studied on 58 cml patients. Materials and Methods: Blood samples were obtained with informed consent after completing basic information. RNA was extracted from blood samples and cDNA was synthesized. By multiplex RT-P...

متن کامل

مطالعه اثر داروی بربرین بر بیان ژن Survivin در بیماران لوسمی لنفوسیتی مزمن

هدف: لوسمی لنفوسیتی مزمن یکی از انواع سرطان‌های خون است که با تکثیر بیش‌ ازحد سلول‌های B همراه می‌باشد. این بیماری به‌طور تقریبی در مردان‌ بالای ‌50 سال‌ شایع‌تر است‌. CLL با نقص آپوپتوز در سلول‌های B همراه است. هدف ما در این مطالعه بررسی بیان پروتئین Survivin به‌عنوان پروتئین مهارکننده آپوپتوز در سلول‌های تک‌هسته‌ای خون محیطی بیماران CLL و افراد نرمال تحت تأثیر داروی بربرین در محیط In vitro ا...

متن کامل

بررسی بیان ژن Survivin و واریانت پیرایشی جدید Survivin-2a در بیماران لوسمی میلوئیدی مزمن

  Received: 22 Sep, 2012 Accepted: 18 Des, 2012   Background & Aims : Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic malignancy in which chromosomal translocation is involved in indefinite proliferation and resistance to apoptosis. It has been showed that survivin over-expression is associated with poor prognosis and poor response to chemotherapy of leukemia patients. However, there is no co...

متن کامل

بررسی بیان ژن تلومر از انسانی (hTERT) در فازهای مختلف لوسمی میلوژن مزمن (CML)

Background and Aim: Chronic Myelogenous Leukemia (CML) is a clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by a translocation between chromosome 9 and 22 called Philadelphia Chromosome. Telomerase- essential enzyme that adds telomeric repeats into the telomeres- maintains integrity of  chromosomal ends. Most normal somatic cells do not express hTERT (catalytic subunit of telomerase) but ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۱۳، شماره ۴، صفحات ۳۲۴-۳۳۲

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023